Einer von 300 leidet unter Familiärer Hypercholesterinämie

Die gefährliche Fettstoffwechselstörung gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten



(djd). Jeder 300. Mensch in Deutschland leidet unter Familiärer Hypercholesterinämie, kurz FH genannt. Dabei handelt es sich um eine angeborene Fettstoffwechselerkrankung, die schon in der Kindheit zu überhöhten Cholesterinwerten führt. Die Folge sind gefährliche Ablagerungen in den Arterien und schließlich frühzeitige Herzinfarkte und Schlaganfälle.

Da die Krankheit dominant vererbt wird, sind statistisch die Hälfte der Kinder eines FH-Patienten ebenfalls betroffen.

Eine oft unerkannte Gefahr

Wie groß das Problem ist, zeigt ein einfacher Vergleich: Ins Berliner Olympiastadion passen rund 75.000 Menschen. Bei einem Betroffenen von 300 saßen also beispielsweise während das EM-Finales ca. 250 Erkrankte im Stadion. Doch nur zwei bis zehn Prozent der Betroffenen haben auch eine Diagnose erhalten. Geht man von fünf Prozent aus, trugen also 238 Besucher die Erbkrankheit in sich, ohne es zu wissen. Meist wird sie erst bemerkt, wenn der erste Gefäßverschluss auftritt.

Frühe Diagnose kann viele Lebensjahre retten


Undiagnostiziert kostet die Familiäre Hypercholesterinämie Betroffene im Schnitt 15-21 Lebensjahre. Die 238 Stadionbesucher aus dem Beispiel würden also zusammen bis zu 5.000 Jahre verlieren. Eine erschreckende Zahl – und völlig unnötig, denn bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung sinkt das Herzkreislaufrisiko von FH-Patienten auf ein normales Niveau, und es müsste keine wertvolle Lebenszeit verloren gehen. Mit diesem Ziel hat die D•A•CH-Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e. V. das Patientenregister CaRe High ins Leben gerufen – alle Informationen dazu gibt es unter www.carehigh.de. Damit sollen Menschen mit FH frühzeitig identifiziert und behandelt werden. Mit einem sogenannten Kaskadenscreening wird dann nahen Verwandten des Patienten ebenfalls eine Untersuchung empfohlen. Dadurch sollen mehr Erkrankungen frühzeitig diagnostiziert, neue Erkenntnisse gewonnen und viele Herzkreislaufereignisse vermieden werden.

Bei Verdacht ärztlichen Rat einholen

Die Methode des Kaskadenscreenings wird auch vom unabhängigen Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) empfohlen. Sie gilt als besonders effizient, weil damit Verdachtsfälle ganz gezielt untersucht werden. Gibt es noch keinen bekannten Fall in der Familie, sollte man aufmerksam werden, wenn man selbst erhöhte Cholesterinwerte hat oder im Familienkreis Herzinfarkte oder Schlaganfälle in jungen Jahren aufgetreten sind. Dann kann ein Gespräch mit dem Hausarzt zur Abklärung ratsam sein.

Foto: djd/www.dach-praevention.eu/Atlantide Phototravel

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