Gesehen werden – gehört werden – verstanden werden

(djd). Seltene Erkrankungen sind nicht selten. Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen, in Österreich etwa eine halbe Million, mit einer der über 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen. 

Die Betroffenen verbindet häufig ein langer, belastender Weg bis zur Diagnose, im Durchschnitt vergehen fünf Jahre. Was im Alltag oft unsichtbar bleibt, ist die Realität von Menschen und Familien, die jeden Tag mit besonderen medizinischen, emotionalen und sozialen Herausforderungen leben.

PKU – eine seltene Erkrankung mit Signalwirkung

Ein Beispiel ist die Phenylketonurie (PKU). Sie war eine der ersten Erkrankungen, die zur Einführung des Neugeborenen-Screenings geführt haben – ein Meilenstein der Früherkennung. Doch „früh erkannt“ bedeutet nicht „einfach gelebt“. Vera Herrmann, Mutter eines Sohnes mit dieser Krankheit, beschreibt es so: „Wenn man meinen Sohn fragt, ob er ein weitgehend normales Leben führt, würde er den Vogel zeigen.“

Lebensrealität statt Einheitsmedizin: PKU und der Blick auf Vielfalt

PKU bedeutet tägliche Disziplin, strikte Ernährung, teure Spezialnahrung, mehrmals tägliche Einnahme von Aminosäuremischungen und einen hohen organisatorischen wie emotionalen Aufwand. Soziale Ausgrenzung beginnt oft bereits im Kindesalter, etwa bei Geburtstagsfeiern oder Schulausflügen. Seltene Erkrankungen zeigen, was Diversity wirklich bedeutet: Vielfalt an Lebensrealitäten, an Bedürfnissen, an Herausforderungen. Medizinische Versorgung, Forschung und gesellschaftliche Teilhabe müssen dieser Vielfalt gerecht werden. Es geht nicht um standardisierte Lösungen, sondern um individuelle Wege.

Verantwortung übernehmen – Forschung vorantreiben

PTC Therapeutics beispielsweise unterstützt den Tag der seltenen Erkrankungen, um allen Betroffenen und ihren Familien zu zeigen: Ihr seid nicht unsichtbar. Kristina Kempf, Country Head bei dem Unternehmen, betont: „Forschung heißt für uns Verantwortung. Zuzuhören, Vielfalt anzuerkennen und Therapien zu entwickeln, die den Alltag von Menschen mit seltenen Erkrankungen wirklich verbessern.“ Denn hinter jeder Diagnose steht ein Mensch. Und jede Geschichte verdient Aufmerksamkeit.

Foto: djd/dpmed/Getty Images/PenWin