Wenn Medizin an der Ursache ansetzt

(djd). Warum hilft eine Therapie manchen Menschen besser als anderen? Je mehr die Forschung über Gene und biologische Vorgänge im Körper weiß, desto genauer lassen sich solche Unterschiede verstehen. 

Hier setzt die Präzisionsmedizin an: Sie betrachtet Krankheiten nicht nur anhand ihrer Symptome, sondern versucht, die zugrunde liegenden biologischen Mechanismen möglichst genau zu erfassen. Dieses Wissen kann helfen, Therapien gezielter zu entwickeln und stärker auf die jeweiligen Voraussetzungen einer Erkrankung auszurichten. Wie relevant dieser Ansatz bereits ist, zeigt sich unter anderem bei bestimmten Krebsarten und bei einzelnen seltenen genetischen Erkrankungen.

Präzisionsmedizin am Beispiel Mukoviszidose

Die seltene Erbkrankheit Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, wird durch Veränderungen in einem bestimmten Gen verursacht. Dadurch funktioniert ein wichtiges Eiweiß in der Zellmembran nicht richtig oder wird gar nicht erst gebildet. Die Folge: Der Salz- und Wasserhaushalt an den Zelloberflächen gerät aus dem Gleichgewicht. In verschiedenen Organen entsteht dadurch ein ungewöhnlich zäher Schleim, der vor allem die Lunge und das Verdauungssystem beeinträchtigen kann. 

Eine Besonderheit der Mukoviszidose ist ihre genetische Vielfalt: Die zugrunde liegenden Mutationen können sich von Mensch zu Mensch unterscheiden und das betroffene Eiweiß auf unterschiedliche Weise beeinträchtigen. Bei manchen Betroffenen wird es nicht richtig gebildet oder nicht an den vorgesehenen Ort in der Zelle transportiert; bei anderen ist es zwar vorhanden, funktioniert aber nur eingeschränkt. Diese Unterschiede sind für die moderne Behandlung besonders relevant.

Wenn die genetische Ursache die Therapie mitbestimmt

Genetische Untersuchungen können bei Mukoviszidose zeigen, welche Veränderung bei einem Menschen vorliegt. Damit liefern sie wichtige Informationen für die Therapieentscheidung. Für verschiedene Gruppen von Genveränderungen stehen heute Medikamente zur Verfügung, die gezielt an dem fehlerhaft arbeitenden Eiweiß ansetzen. Je nach genetischer Variante können sie dazu beitragen, dass das Eiweiß besser gebildet wird, seinen richtigen Platz in der Zelle erreicht oder dort zuverlässiger funktioniert. 

Damit zeigt Mukoviszidose beispielhaft, welchen Nutzen Präzisionsmedizin für die Versorgung haben kann. Je genauer die Krankheitsursache verstanden wird, desto gezielter können Behandlungsoptionen ausgewählt und weiterentwickelt werden. Präzisionsmedizin eröffnet so die Chance, Versorgung individueller zu gestalten und medizinischen Fortschritt möglichst passgenau bei den Menschen ankommen zu lassen.

Foto: djd/Vertex/Getty Images/Tom Werner