Mehr Aufmerksamkeit für Menschen mit seltenen Erkrankungen

(djd). Weltweit leben über 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. In Deutschland gelten rund 8.000 Erkrankungen als selten. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt – so auch die beiden schweren Blutkrankheiten Beta-Thalassämie und Sichelzellkrankheit.

Folgenreiche Erkrankungen: Beta-Thalassämie und Sichelzellkrankheit

Zu den seltenen, aber schwerwiegenden Erkrankungen zählen die Beta-Thalassämie und die Sichelzellkrankheit. Die beiden Bluterkrankungen beeinträchtigen das Leben der Betroffenen erheblich, zudem ist die Lebenserwartung verkürzt. Ursache der beiden angeborenen, chronischen Blutkrankheiten sind Mutationen in einem Gen, das für die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) verantwortlich ist.

Beta-Thalassämie: Viele Betroffene sind lebenslang auf Bluttransfusionen angewiesen

Betaglobin ist ein Bestandteil des Hämoglobins, welches für den Sauerstofftransport im Blut verantwortlich ist. Bei der Beta-Thalassämie wird kein oder weniger Betaglobin gebildet. Dadurch ist die Lebensdauer der roten Blutzellen deutlich reduziert. Betroffene leiden daher unter einer chronischen Blutarmut, die eine bleierne Müdigkeit und Kurzatmigkeit hervorrufen kann. Menschen mit schwerer Beta-Thalassämie, der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT), sind lebenslang auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen. Das erfordert viele Krankenhausaufenthalte. Die häufigen Transfusionen können zusammen mit der ineffektiven Blutbildung eine schädliche Eisenüberladung im Körper hervorrufen, die Organe wie Leber und Herz schädigen kann.

Sichelzellkrankheit und Schmerzkrisen

Bei der Sichelzellkrankheit (SCD) können die roten Blutzellen – statt ihrer normalen runden Form – die Form von Sicheln annehmen. Diese Sichelzellen sind nicht mehr so elastisch wie normale rote Blutzellen und können kleine Blutgefäße verstopfen. Dadurch kann das Blut schlecht fließen und lebenswichtige Organe werden nicht richtig versorgt, was sogenannte Schmerzkrisen hervorrufen kann – das sind starke, manchmal lähmende Schmerzen.

Aufgrund der starken Beeinträchtigung der Menschen mit TDT oder SCD und der reduzierten Lebenserwartung sind neue Therapien dringend erforderlich. Unterstützung, Tipps und hilfreiche Informationen finden Betroffene und deren Familien auf findyourbetathalpath.de oder realtalk-sichelzellkrankheit.de. Hier berichten Menschen mit TDT oder SCD aus ihrem Alltag und wie es ihnen mit den Erkrankungen geht.

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